精准医疗前路漫漫——痛点是什么?

更新时间:2016-08-05 05:55:24 作者:admin点击次数:

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    在最新技术的帮助下收集并正确解读生物医药信息,可以加速人们对疾病和个体关系的了解,从而最终开发出全新的、私人定制的精准医疗。这正是白宫力推的重要论点。
    精准医疗的目的是基于患者的遗传信息和其他有区分度的医疗信息来设计出最适合的疗法,不仅仅是“对症下药”,更是“对人下药”。在某种程度上,这已经在某些领域实实在在发生了:近年来,FDA已经批准了数十种靶向治疗的药物,当中有些在治疗肿瘤方面取得了显著成果。尽管如此,我们离真正实现奥巴马在2015年提出的“医药新时代”还有很长的路要走。
原因主要来自四个方面:
1. 科学研究仍然处于萌芽阶段
    1998年,第一个精准靶向药物赫赛汀获得批准,它只针对HER2过度表达的乳腺癌。从那以后,一系列针对特定基因异常导致的癌症的药物开始被研发出来。然而,并不是每一个被靶向治疗的病人都会对这些药物有反应,其中的原因目前还不得而知,通过分析大量病人信息(包括基因测序信息和对药物反应的临床数据)也许可以推测出一些线索。
    一些创新的临床试验可以带来有价值的信息,例如国家癌症中心的MATCH项目:数千名病人会把肿瘤样本测序,来筛查他们的肿瘤是否含有已有靶向药物的特定突变。该机构癌症诊疗的主任Richard Simmon认为,这些临床试验带来的数据可以帮助研究者发现其他的可能影响药物作用的基因。
    基因异常不仅会增加肿瘤的风险,也可能促进像糖尿病这类慢性疾病的发展。尽管已经有上百种突变被发现,它们的具体医疗影响仍然是未知数。
2. 基因检测的市场不明朗
    进入到精准医疗时代的先决条件是要有完整且精确的基因检测技术。传统的基因检测只注意一个或少数几个突变,而目前,已经有公司在销售更加复杂的算法,可以一次检测上百个突变。
然而,由于FDA缺少相应的管制措施,这类诊断算法的商业化往往已经超过了它们本身具备的科学能力。尽管确实存在高质量的检测项目,市场上的多数产品的严谨性还是存在疑问:对同样的DNA样品可能会产生不同的结果。
3. 高昂的费用
    高通量测序的花费目前在数千美元,而对于测序的准确性以及临床作用的质疑导致保险公司并不情愿将它们包含进来。要开发一个靶向药物同样花费巨大,除去开发本身,制药公司还需要花费资源开发相对应的诊断方法(同样也需要被批准)。最后,可能有不少公司认为为一个很普遍的疾病开发新药比为只有少部分人适用的靶向药物要更具经济效应。这些因素都会降低靶向药物的开发积极性。
4. 更多的数据以及更多的分享数据
    也许目前来说,精准医疗的最大障碍是太少的人参与到了测序中(测序全基因组或者测序肿瘤组织等)。这让那些研发的新型靶向药物很难找到足够多的参与临床试验的患者,从而限制了它们的发展。
    需要的还不仅仅是基因测序信息。最新开启的精准医疗同期群项目计划建立一个囊括了一百万名志愿者的数据库,不仅包括了基因测序信息和医疗记录,还会涵盖病人的细胞、蛋白、代谢相关的数据,甚至是从医疗追踪仪器上获取的信息。
    然而,光光建立这样的数据库还不够。把这些数据合并整合到可以共享的数据库更为重要,这样可以帮助人们发现之前难以察觉的模式和关联。但是,竞争让学术研究者和商业研究倾向于把这类数据保密,而且病人们会对分享他们的数据信息感到忧虑。Taha Kass-Hout,FDA首任首席医疗信息官认为:如果精准医疗需要继续前进,这些问题必须被解决。公司们和研究者们必须认识到共享数据是有利于整个行业发展进步的。“这会是一个对每个人都双赢的举措。”
译文|赵林海
责编|孙昱